Zusammenfassung
Hintergrund
Die zunehmende Zahl von behandelbaren hereditären neuromuskulären Erkrankungen im Kindesalter erfordert ein Diagnoseverfahren, das nach der Geburt oder bei ersten klinischen Symptomen schnell, sicher und nichtinvasiv Betroffene zu identifizieren vermag. Allein klinisch ist dies sehr schwierig.
Bildgebende Modalität
Die Nahfeldsonographie der Extremitätenmuskulatur hat sich hierfür seit mehr als 35 Jahren als sukzessive erfolgreiche Methode etabliert.
Methodische Innovationen
Die Sonographie erfolgt mittels eines streng standardisierten Protokolls, bestehend aus isotopen Muskelregionen und -schnitten, gleichbleibenden Applikations- und Beurteilungskriterien sowie einer spezifischen Nomenklatur für die Beschreibung der normalen und pathologischen Muskelarchitektur und -echogenität (sonographische Gewebecharakterisierung).
Leistungsfähigkeit
In Fallbeispielen wird die Sonoanatomie und -pathologie bei ausgewählten Myo- und Neuropathien, metabolischen, inflammatorischen und anderen Läsionen dargestellt. Zu deren Differenzialdiagnose mittels Textur- und Echogenitätsanalyse wird Stellung genommen. Betroffene werden je nach Entität zu 70–100 % identifiziert, die Spezifität ist erfahrungs- und trainingsabhängig geringer. Sechs der 12 exemplarisch abgebildeten Entitäten sind aus heutiger Sicht kausal/symptomatisch behandelbar.
Bewertung
Die standardisiert durchgeführte Myosonographie zur Detektion neuromuskulärer Erkrankungen ist bei Kindern das Bildgebungsverfahren der ersten Wahl.
Empfehlungen für die Praxis
Hochfrequenter Linearschallkopf (8–22 MHz). Strikt standardisierte Untersuchungsmodalität. Simultaner Paarvergleich von Betroffenen und Kontrollen. Gegebenenfalls notwendige Muskelgewebsentnahme nur nach Ultraschallnavigation eines geeigneten Areals.
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