Suche nach Risikogenen bei Schizophrenie

Zusammenfassung

Hintergrund

Die Schizophrenie stellt eine schwerwiegende psychiatrische Erkrankung mit einer Häufigkeit von 0,5–1 % in der Allgemeinbevölkerung dar. Der genetische Anteil wird auf 64–81 % geschätzt.

Fragestellung

Dieses Review fasst Hauptergebnisse zur Genetik der Schizophrenie zusammen.

Material und Methode

Es werden relevante Kopplungs- und Kandidatengenstudien sowie auch genomweite Assoziationsstudien (GWAS), Studien zu strukturellen Variationen (CNVs, „copy number variants") und zu neuesten Sequenziertechniken (NGS, „next generation sequencing") vorgestellt und diskutiert.

Ergebnisse

Die letzte und weltweit größte genetische Studie zur Schizophrenie zeigte 128 genomweit signifikante Polymorphismen (SNPs, „single nucleotide polymorphisms") bzw. 108 genomweite Loci auf. Insbesondere sticht die deutlichste Assoziation mit genetischen Variationen im MHC-Bereich („major histocompatibility complex") hervor. Zusätzlich zu Polymorphismen haben strukturelle Variationen (CNVs) in Form von Mikrodeletionen oder -duplikationen bei einer Teilgruppe der Patienten einen sehr hohen, vermutlich ursächlichen Einfluss. Hierzu zählen v. a. Mikrodeletionen auf 1q21.1, 2p16.3, 3q29, 15q13.3, 16p11.2 als auch die bereits bekannte große Deletion auf 22q11.21 sowie die Mikroduplikation auf 16p11.2.

Schlussfolgerungen

Es wird erwartet, dass die neuen Sequenzierstudien zu einem enormen weiteren Wissenszuwachs führen werden. Zukünftige Studien werden sich zudem vor allem mit der funktionellen Charakterisierung genetischer Varianten beschäftigen.

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