Immundefizienz im Erwachsenenalter

Dtsch med Wochenschr 2017; 142: 829-832
DOI: 10.1055/s-0043-105094

Diagnostik primärer Immundefekte Eine frühe und präzise Diagnosestellung primärer Immundefekte ist notwendig. Die AWMF-Leitlinie definiert Warnzeichen und eine Stufendiagnostik, um dieses Ziel zu erreichen. Variabler Immundefekt (CVID) CVID ist der Sammelbegriff für ein heterogenes Antikörpermangelsyndrom, das durch die zunehmende Anwendung moderner genetischer Diagnostik und bessere gezielte Therapieoptionen eine dramatische Reform mit diagnostischen und therapeutischen Folgen erfährt. Gata2-Defizienz Heterozygote Mutationen in dem hämatopoetischen Transkriptionsfaktor GATA2 führen zu einem seltenen, klinisch heterogenen Krankheitsbild. Neben Störungen der Hämatopoese ist eine Immundefizienz im Erwachsenenalter die häufigste Manifestation.
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© Georg Thieme Verlag KG Stuttgart · New York

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