Hereditäre Knochentumoren

Zusammenfassung

Hereditäre Knochentumorerkrankungen sind selten und entwickeln sich in Folge von Mutationen, die den Zellzyklus (Retinoblastomsyndrom/RB1, Li-Fraumeni-Syndrom/TP53, Gardner-Syndrom/APC), den zellulären Energiestoffwechsel (Enchondromatose/IDH1/2), komplexe Signalkaskaden (multiple hereditäre Exostosen/EXT1/2) oder die DNA-Stabilität (Rothmund-Thomson/RECQL4, Werner-/WRN und Bloom Syndrom/BLM) betreffen, mehrheitlich aber noch unvollständig verstanden sind. Es entstehen entweder multiple gutartige Tumoren, die teilweise sekundär maligne transformieren können (Enchondromatosen: Enchondrome; multiple hereditäre Exostosen: Osteochondrome; Gardner Syndrom: Osteome) oder maligne Tumoren, meist Osteosarkome, als Primär- (Li-Fraumeni-, Rothmund-Thomson-, Werner- und Bloom-Syndrom) oder Sekundärmanifestation (Retinoblastomsyndrom). Einige dieser Syndrome sind außerdem mit einem erhöhten Risiko für verschiedene andere Tumorerkrankungen behaftet. Gegenüber sporadisch auftretenden gleichartigen Tumoren bestehen oft Unterschiede in der zeitlichen Manifestation, Lokalisation und Histologie, die für die Erkennung des zugrunde liegenden Syndroms hilfreich sein können.

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