Zusammenfassung
Autismus-Spektrum-Störungen (ASS) umfassen Störungen der sozialen Interaktion, Kommunikation sowie stereotypes Verhalten und Sonderinteressen. Sie zeigen eine Prävalenz von ca. 0,8 % im Kindes‑, Jugend- und Erwachsenenalter sowie eine Bevorzugung des männlichen Geschlechts (ca. 4:1 = männlich zu weiblich). ASS sind überwiegend genetisch bedingte Erkrankungen, wobei Heritabilitätsschätzungen aus Zwillingsstudien zwischen 64–91 % schwanken. Das Wiederholungsrisiko bei Geschwistern ist ca. 20-fach erhöht. De novo und vererbte monogenetische Erkrankungen, Mutationen, Geschlechtschromosomenaberrationen, zytogenetische Befunde, Imprinting-Erkrankungen sowie häufige Varianten sind mit ASS assoziiert. Von klinischer Relevanz sind insbesondere genetische Grunderkrankungen, die eine zusätzliche Diagnostik und Behandlung implizieren. Außerdem ist eine humangenetische Untersuchung im Blick auf die gezielte genetische Beratung von Familien hilfreich und sollte allen Familien sowie betroffenen Personen angeboten werden. In dem vorliegenden Artikel wird ein zusammenfassender, selektiver Literaturüberblick über den aktuellen Stand der genetischen Grundlagenforschung sowie der humangenetischen Untersuchung und genetischen Beratung bei ASS gegeben.
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